Con motivo del Día Internacional de la Epilepsia, la Fundación Síndrome de Dravet ha advertido de que entre el 30% y el 40% de las epilepsias son refractarias, es decir, resistentes a los tratamientos farmacológicos. Esta realidad obliga a miles de personas a convivir con crisis impredecibles, graves y prolongadas, así como con un riesgo constante de muerte súbita por epilepsia (SUDEP), según datos respaldados por la Organización Mundial de la Salud y estudios especializados.
La situación afecta de forma especialmente severa a quienes padecen enfermedades raras como el Síndrome de Dravet, una epilepsia genética grave que en España sufren entre 400 y 450 personas. Además de las crisis epilépticas, los pacientes presentan con frecuencia retraso cognitivo, problemas motores y del habla, alteraciones conductuales y del sueño, así como trastornos del espectro autista. La mortalidad puede alcanzar entre el 15% y el 20% antes de la edad adulta, principalmente por SUDEP.
El consenso internacional considera epilepsia refractaria aquella que persiste pese al uso de al menos dos fármacos adecuados y bien tolerados, con menos de un 5% de probabilidad de control mediante un tercer medicamento. Ante estos datos, la Fundación insiste en la necesidad urgente de intensificar la investigación científica y reforzar la concienciación social.
Aunque en los últimos años se han incorporado tratamientos específicos como el stiripentol, el cannabidiol y la fenfluramina, capaces de reducir la frecuencia y duración de las crisis, la organización reclama acelerar los procesos administrativos para que los nuevos fármacos lleguen con rapidez a los sistemas públicos de salud autonómicos. Según denuncian, las negociaciones sobre financiación y precios entre administraciones y farmacéuticas retrasan con frecuencia el acceso equitativo a terapias innovadoras.
En paralelo, la Fundación ha puesto en marcha una campaña institucional dirigida a los gobiernos autonómicos para impulsar cambios estructurales en la atención a las epilepsias genéticas graves. El pasado 7 de enero presentó en el Parlamento de Navarra una hoja de ruta estratégica que propone, entre otras medidas, reducir los tiempos de diagnóstico —actualmente, entre el 25% y el 40% de las epilepsias carecen de causa identificada— y reforzar la formación de pediatras, médicos de atención primaria y otros profesionales sanitarios.
El documento también plantea la incorporación de genetistas clínicos, la creación de unidades multidisciplinares de referencia y protocolos específicos de urgencias para el estatus epiléptico. Asimismo, reclama mayor concienciación sobre el riesgo de SUDEP, acceso a productos ortoprotésicos, refuerzo de la enfermería escolar y reconocimiento automático de dependencia y discapacidad en los casos más graves.
El Síndrome de Dravet, también conocido como epilepsia catastrófica de la infancia, se origina por mutaciones en el gen SCN1A y suele manifestarse durante el primer año de vida. Aunque los avances científicos han permitido mejorar el manejo clínico, la enfermedad sigue sin cura, lo que, según la Fundación, hace imprescindible acelerar la investigación y garantizar una atención sanitaria integral y equitativa en todo el territorio.
